一文了解罕見疾病天使綜合症： 8大症症狀、盛行率、黃金治療期

早前有藝人公開了兒子患有罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)，引起了社會對此疾病的關注。「天使綜合症」在世界各地不同的種族中，均有發現，其中香港每年約有 3 至 5 個確診病例¹。那什麼是天使綜合症? 如何覺察其症狀？如何抓緊黃金治療期？讓我們一起了解天使綜合症，認識其症狀、患病率和黃金治療期，及早介入，幫助孩子克服挑戰，展翅高飛！ 

什麼是天使綜合症 

天使綜合症是一種基因疾病，是因寶寶體内第15號染色體的基因受到破壞而引起，患者會同時患有癲癇發作和嚴重的發育遲緩，影響患者的認知、語言、運動等多方面的發展。

 

天使綜合症的 8 大症狀 

發展問題在嬰兒早期並不明顯，天使綜合症的症狀通常在嬰兒 6 個月至 12 個月大時開始出現，常見的症狀包括： 

症狀1：發育遲緩 

例如：動作、語言和認知發展遲緩，家長會輕易發現寶寶和同齡人的發育區別。 

症狀2：言語障礙 

受到天使綜合症病困擾，許多患者無法說話，或只能說出少數詞語。 

症狀3：運動障礙 

步態不穩、平衡能力差、精細動作困難等。 

症狀4：智力障礙 

患者的智力發展通常會受到影響，可能維持在幼兒時期。 

症狀5：癲癇 

許多患者會出現癲癇、羊癇等症狀。 

症狀6：睡眠障礙 

天使綜合症會導致患者睡眠時間短、容易醒來等。 

症狀7：行為問題 

過度活躍、注意力不集中、容易興奮等。患者因時常開口，常常顯露過分開心、經常笑容滿面。 

症狀8：特殊面部特徵 

面部上，嘴可能會較闊，有時下巴亦會突出，可以觀察到患者會有嘴巴常張開、舌頭突出、下巴小、牙齒較疏離等特徵。部分患者會有頭部尺寸較細症狀。 

天使綜合症的患病率及確診年齡 

天使綜合症是一種罕見疾病，目前並未有新生兒篩查檢測AS發病率的相關研究，但預計每 12,000 至 20,000 名新生兒中就有一名患病。在香港目前每年約有3 至 5 個確診病例。 

一般上嬰幼兒在患病早期的症狀不明顯，通常會在患者年齡為二至五歲確診，因這段時期天使綜合症的行為和特徵會最為明顯。目前並未有研究説明男女寶寶的患病率有所區別。 

天使綜合症的黃金治療期 

天使綜合症屬於基因疾病，目前沒有根治方法，但早期介入和治療可以幫助改善患者的生活質量。黃金治療期是越早越好，早期介入可以幫助改善患者的認知、語言和運動能力。 

治療方面會依據小朋友臨床症狀去調整，最常見的是透過物理治療和言語治療，改善小朋友的運動能力、平衡能力和語言能力。若小朋友出現行為問題，則配合相關的行為治療，例如有進食障礙，就會配合吞嚥教學等。 

天使綜合症的患者會在特定情況下需要服藥，例如醫生為控制癲癇發作、改善睡眠問題等，會適當搭配藥物。 

如果您懷疑孩子患有天使綜合症，請及早諮詢醫生意見。 

香港匯兒兒科醫務中心提供兒童發展評估及治療，由經驗豐富的兒科專科醫生和治療師團隊，為患有天使綜合症的兒童提供專業的評估、診斷和治療方案，幫助他們克服發展障礙，提升生活質量。 

任何兒童成長困擾，即刻聯絡有匯兒兒科，為孩子提供最合適的支援和照顧。 
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¹香港天使綜合症基金會  

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